Адиса Гармаева 4 месяца (08.12.2020)

Адиса родилась 08 декабря 2020 года в г.Улан-удэ, совершенно здоровой девочкой. Вся беременность протекала хорошо, без осложнений, УЗИ и анализы были в норме. Но ближе к двум неделям жизни родители стали замечать что дочь какая-то вялая, что кисть у нее постоянно согнута и очень слабо двигается. Сначала врачи поставили диагноз Коньюгационная желтуха, ПП ЦНС, гепотрофия 1 степени. После нескольких дней лечения Адису перевели в Детскую Республиканскую Клиническую Больницу г.Улан-Удэ, где после проведённых обследований выставлен диагноз: спинальная мышечная атрофия 1 типа (СМА 1).

Спинальная мышечная атрофия – это заболевание, при котором повреждается ген SMN1. В результате мутации у человека не вырабатывается белок, который нужен для выживания мотонейронов.  Дефицит важного белка, который не вырабатывает ген SMN1, приводит к атрофии мышц, и в результате малыш постепенно теряет способность двигаться, глотать и дышать.

Каждый сороковой житель планеты — здоровый носитель СМА. Чтобы в семье родился ребенок со СМА, нужно, чтобы  такими носителями  были оба родителя.

Смотреть видео https://youtu.be/O3dzgdmPbZo

Малышке тргда было всего 1,5 месяца. Земля ушла из — под ног, все мечты, все рухнуло в один момент. Родителям было тяжело принять это. Дети с таким типом как у  Адисы могут не дожить до 2 ух лет, если нет лечения. Неужели это правда?

Что делать? К кому обращаться? Как жить дальше? Никто не знал. Сто вопросов и не одного ответа. Родители долго не могли прийти в себя и 2 месяца Адисе дали инвалидность. Мама смотрела на справку и не могла поверить, что там имя ее дочери.

Избавить от болезни навсегда может самый дорогой в мире препарат – “Zolgensma”, стоимостью 160 000 000 рублей.

У Девочки есть все шансы развиваться полноценно, если как можно быстрее сделать укол самым дорогим препаратом в мире.